Penyakit Huntington ilaah penyakit genetik yang diwarisi, menyebabkan kerosakan progresif pada sel-sel saraf tertentu dalam otak. Kerosakan ini semakin teruk dari masa ke masa dan menjejaskan pergerakan, kognisi, dan tingkah laku. Simpton penyakit ini mirip dementia, Parkinson dan penyakit motor neuron sebelum akhirnya membawa maut.
Minggu ini, syarikat uniQure mengumumkan rawatan terapi gen yang dibangunkan oleh mereka berjaya memperlahankan perkembangan penyakit Huntington pada pesakit secara purata sehingga 75% dalam ujian klinikal. Ia kali pertama rawatan memperlahankan perkembangan penyakit berjaya dilakukan. Di Malaysia penyakit ini jarang berlaku dengan kes pertama dilaporkan pada tahun 1994.
Menerusi rawatan gen yang diberi nama AMT-130, virus diubahsuai untuk membawa rantaian DNA disuntik terus ke bahagian striatum otak yang terdedah kepada penyakit Huntington. Apabila memasuki sel otak, rantaian DNA ini mengarahkan neuron untuk menghasilkan terapi sendiri yang mengelakkan kematiannya. Tanpa rawatan, protein huntingtin protein yang mengalami mutasi akan secara perlahan-lahan membunuh neuron otak sehingga pesakit menunjukkan simptom dementia, Parkinson dan penyakit motor neuron.
Sebanyak 26 pesakit yang menyertai ujian klinikal selama 3 tahun ini mempunyai kualiti hidup yang lebih baik berbanding pesakit yang tidak menerima sebarang rawatan. Dalam satu kes, pesakit yang sepatutnya sudah berkerusi roda masih lagi boleh berjalan manakala seorang lagi yang bersara atas sebab kesihatan kini kembali bekerja.
Secara lazimnya penyakit Huntington dikesan ketika umur 30an dan 40an dengan jangka hayat hidup dianggarkan sehingga 20 tahun sahaja. Rawatan AMT-130 membolehkan pesakit hidup untuk beberapa dekad lagi walaupun belum dirawat sepenuhnya.
uniQure, syarikat yang berpangkalan di Belanda dan Amerika Syarikat telah melakukan permohonan untuk menjual rawatan ini seawal 2026. Sungguhpun begitu tidak semua akan dapat menikmati rawatan kerana kos dijangka mencecah jutaan Dolar sama seperti rawatan gen terapi anemia sel sabit yang dicipta dua tahun lalu.
